由斯克里普斯研究公司(Scripps Research)的科學家領導的一個團隊發明了一種新的基因組學技術，用于追蹤罕見遺傳疾病的原因。

       研究人員在《科學》雜志上報告了這項技術，它利用了這樣一個事實，即人們幾乎繼承了每個基因的兩個拷貝或“等位基因”，一個來自母親，一個來自父親。新方法比較了整個基因組中母本和父本等位基因的活性水平，并檢測了等位基因的活性何時位于正常范圍之外足夠遠的范圍，從而可以說是疾病的可能原因。

       研究人員通過使用這項技術揭示了罕見的肌營養不良患者的致病基因，從而證明了他們的技術。

      將這種方法添加到我們的工具箱中應該可以使我們在某些標準方法失敗的情況下檢測出罕見遺傳病的原因。”

      Mohammadi開始在紐約基因組中心和哥倫比亞大學Lappalainen實驗室擔任博士后研究助理，從事該項目的研究。在2018年加入Scripps Research之后，他與Lappalainen實驗室合作繼續進行這項研究。

       該團隊致力于尋找一種更好的方法來識別生命早期出現的罕見遺傳病，這些疾病可能會嚴重削弱甚至危及生命。通常，對受影響的人和家庭成員應用標準的基因及其轉錄本測序方法通?？梢越沂驹?，但前提是疾病驅動基因突變很明顯，會導致蛋白質缺失或嚴重截斷。

      Mohammadi說，至少有一半的罕見遺傳病具有更微妙的病因，而使用標準方法無法有效檢測出這些病。例如，突變可能會影響DNA本身不是基因但參與調節基因活性的DNA區域-從而導致該基因活性的失調會導致疾病。

     Mohammadi及其同事開發的方法使用基因轉錄數據來檢測母本和父本等位基因活性水平的差異。許多罕見的遺傳病是由影響基因單個等位基因的DNA突變引起的。比較同一個人在同一細胞內具有相同分子環境的母本和父本等位基因的活性，比將一個人的基因活性與另一個人的基因活性進行比較是一種更為敏感的方法，因為任何兩個人在許多其他混雜因素上都會有所不同除了其遺傳背景外，還影響基因活性。